TALASSEMIA: DONARE È VITA!

Per il nostro spazio “Health” oggi abbiamo scelto di parlarti di una malattia abbastanza diffusa nella nostra Sardegna e che coinvolge molto le donne in quanto mamme dei bambini affetti dal morbo. Per parlartene in maniera corretta abbiamo pensato di coinvolgere chi da tanti anni è a contatto con i bambini, poi adulti, malati e con le loro famiglie: la Dott.ssa Susanna Barella, Direttrice SSD Talassemie, DH-Trasfusionale, Laboratorio Ematologia-Screening Talassemie, Ambulatorio Ematologia Pediatrica, Anemie Rare e Dismetabolismi del Ferro dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “ANTONIO CAO” – A.R.N.A.S. G. Brotzu. (per saperne di più clicca qui)

Abbiamo scelto lei in quanto esperta ma anche in quanto donna intelligente carismatica e sensibile, mamma premurosa di 5 figli e fortunatissima nonna di 5 nipoti.

Entrata al Microcitemico da studentessa, nel lontano 1982, fece le sue due tesi (quella di laurea e quella di specializzazione) sulla talassemia. Ora è un importante punto di riferimento per la malattia non solo in Sardegna ma anche a livello nazionale.

E tutto ciò rimanendo comunque una Persona (nel senso di donna di gran cuore e umanità) assolutamente “raggiungibile” e alla mano!

Ed ecco perchè fare un’intervista a lei è stato davvero un piacere a livello umano e anche un arricchimento per il nostro bagaglio culturale.

Come mai hai scelto di occuparti di Talassemia?

Mi sono imbattuta in questa patologia per errore: sbagliai l’orario della lezione di Pediatria e, in luogo del mio docente, trovai il Prof. Antonio Cao, affascinante, carismatico, intelligentissimo, coltissimo.  Fu la classica folgorazione sulla via di Damasco!

Feci il cammino inverso rispetto a quello che moltissimi studenti cercavano di fare:  chiesi di cambiare corso per affrontare con lui  l’enorme scoglio dell’esame di Pediatria, che con il Prof. Cao era una difficilissima sfida.

Oltre alla Pediatria ad altissimo livello, lui e un suo gruppo di collaboratori, alcuni dei quali lo avevano seguito da Perugia, stavano facendo la storia della Talassemia in Italia e nel mondo. E in quella storia sono entrata anche io, così per caso, e vi sono rimasta per quasi 40 anni successivi. E ancora sono qui!

Visto che stiamo parlando di tempo e di storia, la Talassemia è sempre esistita o è una “malattia moderna”?

La Talassemia è un male antico: il primo paziente di cui si ha notizia è un bimbo, vissuto circa 8.000 anni avanti Cristo, il cui scheletro, con le caratteristiche alterazioni di tipo talassemico,  è stato rinvenuto nell’ isola di Cipro.

Ogni volta che ci  penso, immagino quella madre del Neolitico mentre culla tra le braccia il suo bimbo che muore poco a poco, un bimbo con il viso deformato dalle caratteristiche alterazioni ossee della Talassemia, magrissimo, ma con una enorme pancia dovuta all’ingrossamento del fegato e della milza.

Questa morte lenta, causata dalla progressiva anemia, per la quale non si avevano soluzioni, avveniva allora ed è avvenuta ancora nei numerosi secoli successivi.

La Talassemia è stata descritta per la prima volta in una pubblicazione scientifica, nel 1925 negli Stati Uniti, da Thomas Cooley (ecco perché è nota anche con il nome di morbo di Cooley),  in cinque bambini, figli di immigrati di origine italiana e greca.

Immigrati, famiglie umili che avevano lasciato la loro casa in cerca di fortuna, o forse solo di sopravvivenza, e che hanno visto morire in terra straniera i loro piccoli . Padri sopraffatti dalla fatica e dal lavoro, madri il cui cuore moriva poco a poco insieme ai loro figli, affetti da un male antico di cui ancora non sapevano di essere loro i portatori sani e che si erano portati appresso dalla loro terra.

Perchè questa malattia è stata chiamata Talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, àima, «sangue») cos’ha a che fare il mare con la malattia?

Questa malattia è diffusa soprattutto nelle zone costiere e, particolarmente, in una fascia che comprende il litorale e le isole del Mediterraneo (ecco perchè si chiama anche Anemia Mediterranea), il Medio Oriente,  il Continente Indiano, il  Sud-Est Asiatico e il Nord Africa.

Queste aree corrispondono a quelle di pregressa o attuale endemia malarica; infatti, l’essere portatori sani di Talassemia, così come del difetto di G6PD (più conosciuto, anche se impropriamente, come favismo), costituiva, e costituisce, un vantaggio selettivo in quanto i globuli rossi con questi difetti genetici rappresentano un habitat sfavorevole per la replicazione del parassita malarico (specialmente il Plasmodium falciparum).

Questo fa sì che i portatori sani di Talassemia, che nel mondo sono circa 70 milioni, abbiano un rischio minore di contrarre la malaria, ma soprattutto di avere una forma severa che mette a rischio la vita.

I flussi migratori degli ultimi decenni hanno ridisegnato la mappa di questa originaria distribuzione, facendo sì che la Talassemia e le Emoglobinopatie rappresentino ormai un problema con cui tutto il mondo deve confrontarsi.

Queste patologie comportano  un enorme carico economico, sociale ed emotivo nelle regioni in cui sono comuni.

Nel mondo, ogni anno, nascono circa 300.000 bambini affetti da emoglobinopatie; purtroppo il maggior numero nasce in paesi con risorse limitate e questo fa sì, che ancora nel 2021, il diritto alle cure non sia il medesimo ovunque e che anche l’aspettativa di vita purtroppo sia differente a seconda del luogo in cui si nasce.

In cosa consiste esattamente la Talassemia? 

La Talassemia è dovuta alla incapacità del midollo osseo, a causa di un difetto genetico, di produrre una emoglobina normale, per qualità e quantità, tale da  permettere la sopravvivenza spontanea del paziente.

Il paziente necessita quindi di trasfusioni di sangue in modo da sopperire alla carenza di emoglobina propria. Questo è il motivo per cui, chi è affetto da Talassemia Major, dipende, per la sua sopravvivenza, dalle donazioni di sangue e, conseguentemente, dalla generosità e dall’impegno sociale dei donatori.

Come si trasmette? Si può prevenire?

La talassemia è una malattia genetica ad ereditarietà cosiddetta autosomica recessiva: ciò significa che per avere un bimbo affetto da Talassemia entrambi i genitori devono essere portatori sani della stessa.

Una coppia così costituita ha, ad ogni gravidanza, una probabilità del 25% di avere un bimbo affetto da Talassemia.

Fondamentale è conoscere il proprio eventuale stato di portatore e lo si può fare in maniera molto facile, tramite un semplice prelievo di sangue nei Laboratori Specializzati, anche qui al Microcitemico.

Conoscere il proprio stato di portatore amplia le libertà di scelta e consente di avere un bimbo con Talassemia solo se lo si desidera, per una scelta e non come un evento subito per  ignoranza (intesa nel significato di “ignorare la propria situazione di portatori”)

Una coppia di portatori sani, se lo desidera, può sapere attraverso la villocentesi o altre tecniche di diagnosi prenatale, entro le prime 12 settimane circa di gravidanza, se il bimbo che attende è affetto da Talassemia.

Ciascuna coppia, dopo una ampia ed esaustiva informazione fornita dal consulente genetico, decide in piena libertà e senza nessun tipo di condizionamento, se far nascere il bimbo affetto oppure optare per l’interruzione di gravidanza.

Ancora oggi la maggior parte delle coppie sceglie questa seconda opzione, ma ve ne sono altre che scelgono di avere comunque il loro bimbo.

Ho sempre avuto l’ impressione, anche se non mi è mai stato detto espressamente, che in genere, nella scelta della coppia, specie in questo secondo caso, il parere della donna abbia un peso maggiore.

In Sardegna ancora nascono, ogni anno, circa 7-8 bambini affetti dalla forma più severa, definita coma Talassemia Major.

Mi è stato spesso richiesto dalle coppie un consiglio circa l’opportunità di far nascere bimbi con Talassemia e cosa sia giusto fare.

Non posso guidare la loro scelta né influenzarli; l’unica risposta che mi sento di dare è che non esiste una cosa giusta in assoluto, ma che esiste la cosa giusta per quella coppia e in quel determinato momento; infatti diverse coppie fanno scelte differenti in differenti momenti della propria vita.

Ho sempre preferito dare un solo consiglio: guardare profondamente in se stessi e guardarsi intensamente l’un l’altro, per condividere la scelta, così come si dovrà poi condividere ciò che ne conseguirà.

Se la coppia opterà per l’interruzione, si dovrà condividere il dolore e l’impatto emotivo, che è sempre più intenso e profondo nella donna, forse perché vissuto in prima persona e sul proprio corpo; inoltre, si dovrà condividere anche il senso di colpa che spesso scatursisce da questa scelta.

Se, al contrario, la coppia opterà per accogliere un bimbo affetto da Talassemia i genitori dovranno condividere le responsabilità della gestione di una patologia che è enormemente migliorata rispetto al passato ma che è, comunque, molto impegnativa, e con la quale loro e il loro bimbo dovranno confrontarsi per tutta la vita o buona parte di essa. 

E, anche in questo caso, in alcune coppie rimane il senso di colpa, in genere inconscio, verso il bimbo, per la scelta fatta e per le difficoltà che il piccolo dovrà affrontare.

Dal punto di vista umano, dunque, voi operatori sanitari siete sicuramente coinvolti emotivamente, non si può rimanere indifferenti!

Vi sono diversi momenti nella vita dei genitori di bambini affetti da Talassemia, che hanno un fortissimo impatto emotivo e che noi, operatori sanitari, dobbiamo affrontare al loro fianco con  molta cautela ed empatia, perchè, dal modo in cui vengono vissuti, può dipendere il grado di accettazione della malattia e conseguentemente la loro serenità e quella del loro bimbo e, talvolta, l’equilibrio della coppia stessa.

Chiedo sempre ai genitori di condividere i momenti fondamentali del percorso: è importante che il bimbo li senta entrambi vicini, così come è importante che loro si sentano vicini e partecipi l’uno dell’emozione dell’altro.

Abbiamo sperimentato nel corso dei decenni che se la famiglia accetta serenamente ciò che comporta la Talassemia, i loro figli si trasformeranno in adolescenti e poi in adulti sereni, per i quali la patologia è solo un aspetto della vita con il quale devono, appunto, convivere senza farsi sopraffare.

Il primo di questi momenti è la comunicazione della diagnosi: non si è mai sufficientemente preparati ad accettare che il proprio figlio abbia un problema di salute, anche quando è stata una scelta pensata e ponderata.

Questo è il momento nel quale dobbiamo essere (noi operatori) preparati ad accogliere la famiglia e i numerosi dubbi e domande che ci porranno, spesso ripetutamente; infatti, il grosso carico emotivo può interferire con la comprensione delle informazioni.

Il secondo è il momento del primo prelievo di sangue per verificare i livelli di emoglobina, cosa che in genere si fa alla fine del primo mese di vita: non si è mai preparati  a sentir piangere di dolore il proprio figlio ( anche se i lattanti e i bambini piangono più per il fatto di essere tenuti fermi che per il minimo dolore del prelievo).

Incoraggiamo i genitori affinchè facciano sentire la loro presenza e le loro voci al bimbo, per dargli sicurezza e serenità;  in genere è la madre quella che, quasi per un tacito accordo con il proprio partner, si avvicina e parla al bimbo o gli canta la ninna nanna e le canzoncine che suole cantargli a casa, quando lo tiene tra le braccia.

La prima trasfusione è il  terzo momento di forte impatto sui genitori: è il momento in cui si prende definitivamente coscienza che il bimbo ha la Talassemia e che da quel momento la sua vita dipenderà dalla disponibilità del sangue di altre persone.

Anche in questi momenti, spesso è la madre ad avere il coinvolgimento emotivo  maggiore,  perchè frequentemente è lei a consolare il bimbo offrendo il seno. Non è raro vedere l’immagine toccante di una madre che versa contemporaneamente lacrime e latte per il suo bimbo.

Infine il quarto momento è quello in cui si inizia la terapia ferro-chelante e il genitore deve procurare un minimo dolore, che però lui avverte immenso, pungendo il pancino del proprio bimbo.

Questi  quattro intensi momenti sono quelli nei quali i genitori guardano in faccia la loro scelta e se ne assumono tutte le responsabilità.

Ancora oggi , purtroppo, è spesso la donna, la madre, che si carica del peso maggiore.

Come cambiano le abitudini della famiglia di un Talassemico e com’è la sua vita?

Innanzitutto, come detto, la Talassemia comporta un legame, un filo rosso come molti lo definiscono, tra il paziente e i donatori di sangue.

Coloro, tra cui i Talassemici, la cui vita dipende dalle trasfusioni sono gli unici pazienti che non possono acquistare il proprio farmaco salvavita, ma devono affidarsi  e dipendere dalla donazione di questo bene prezioso, prezioso come la loro vita.

Ancora nel 1960 le trasfusioni erano privilegio di pochi, specie in Sardegna, dove alcuni fortunati potevano recarsi saltuariamente nel “Continente”, soprattutto a Roma, e ricevere in dono un pò di vita in più.

A cavallo tra gli anni ‘60 e ‘70,  le trasfusioni di sangue sono diventate una pratica terapeutica a portata di tutti, come avviene attualmente.

La Talassemia comporta, anche, un legame duraturo e profondo con il proprio medico e con il Centro di cura, dove il paziente viene sottoposto alle trasfusioni, (che vengono in media effettuate ogni 15-21 giorni) e ai controlli e dove gli vengono prescritte le altre terapie.

La Talassemia comporta, inoltre, poiché il prezioso liquido salvavita (il sangue) è un concentrato di  globuli rossi che contengono l’indispensabile emoglobina che a sua volta contiene il ferro, che le trasfusioni determinino un accumulo di ferro nell’organismo, specie nel cuore, nel fegato, nel pancreas e nelle ghiandole endocrine (ad es. la tiroide).

Poichè l’organismo umano non possiede alcun sistema per l’eliminazione spontanea del ferro, che è altamente tossico, il paziente con Talassemia è dipendente, per la sua sopravvivenza a lungo termine, anche dai farmaci , che si definiscono ferro-chelanti, che appunto legano il ferro e lo fanno eliminare dall’organismo.

Uno dei cambiamenti epocali nella Talassemia è stata l’introduzione di questa terapia, negli anni ‘70, che ha determinato una svolta nella sopravvivenza dei pazienti, in quanto la cardiopatia da accumulo di ferro era la principale causa di morte che avveniva entro l’età giovane-adulta.

Da quel momento e per i 20 anni circa successivi, l’unico farmaco chelante del ferro disponibile, era la Desferrioxamina, che però non può essere assunto per bocca;  deve essere somministrato sottocute, per 10-12 ore al giorno, per 5/7 giorni alla settimana, mediante un infusore (la macchinetta nel linguaggio dei pazienti e delle famiglie). L’infusore si collega al tubicino delle “farfalline” da flebo, il cui ago a sua volta, viene posizionato nel sottocute della pancia. 

Un altro filo al quale è legata la vita dei pazienti!

Per imparare a fare tutto questo, entrambi i genitori vengono istruiti presso il Centro in modo da poter ripetere a casa propria tutti quei gesti, che alla fine costituiranno un rituale. Anche questo rituale della sera è stato, ed è, nella grande maggioranza dei casi, appannaggio delle donne, delle mamme.

Mi sono una volta sentita dire da un paziente : “Ho detestato mia madre durante l’infanzia e l’adolescenza; era lei che mi portava a fare i prelievi e le visite, era lei che mi diceva di non fare certe cose perchè potevano essere pericolose per la mia salute, era lei che mi pungeva la pancia; insomma, tutto ciò che detestavo dipendeva da mia madre, mentre a mio padre era riservato il ruolo del consolatore quando rientrava dal lavoro. Solo da adulto l’ho amata con tutto me stesso, perchè è stata lei, che prendendosi cura della mia malattia, mi ha dato la vita per seconda volta.”

Ancora oggi la Desferrioxamina è l’unico farmaco che si può utilizzare nei bambini di età inferiore ai 2 anni per curare l’ accumulo di ferro.

Alcune cose sono cambiate, per esempio la tipologia di aghi molto più semplici da utilizzare e meno dolorosi, il tipo di infusore, ora molto più piccolo e maneggevole, e per fortuna è in parte cambiata anche la partecipazione dei padre a questo “rituale” che viene sempre più spesso condiviso.

Ciò che non è cambiato è l’impatto emotivo di questo momento, in cui il genitore diventa parte attiva della terapia, dovendo egli stesso pungere il pancino del proprio bimbo.

Per fortuna, a partire dagli anni ‘90 e successivamente, sono arrivati i farmaci chelanti del ferro che possono essere assunti per bocca, anche nei bambini, purchè  appunto, di età superiore a 2 anni.

Si può guarire dalla Talassemia?

Sì, si può guarire. 

A partire dagli anni ‘80 vi è questa possibilità mediante il Trapianto di Midollo Osseo Allogenico (TMO), che però è riservato solo a coloro che hanno un donatore compatibile, evenienza non frequentissima, e a coloro che non hanno complicanze in quanto queste aumentano i rischi legati al trapianto in sè.

Negli ultimi decenni la ricerca su questa patologia si è molto focalizzata sulla terapia genica e sull’editing genomico (non serve un donatore ma si corregge il difetto genetico o si induce la produzione di emoglobina manipolando le cellule del paziente), che attualmente è diventata una realtà, ma solo per alcune categorie di pazienti talassemici.

Vi è un grande fermento nella comunità scientifica che si occupa di Talassemia, con numerose ricerche che riguardano sia la guarigione definitiva, sia possibili farmaci, alcuni già diventati realtà, che possono ridurre il fabbisogno di sangue.

Quanto può vivere una persona affetta da Talassemia?

Attualmente non abbiamo una risposta a questa domanda. Vi sono ormai numerosissimi genitori e alcuni nonni tra i nostri pazienti, prima questo era impossibile! Verosimilmente l’aspettativa di vita potrà avvicinarsi molto a quella della popolazione generale, ma solo nei pazienti ben curati e seguiti presso Centri esperti.

Ancora una volta, il luogo di nascita, del tutto casuale, condiziona il futuro delle persone.

La Talassemia è una patologia destinata a scomparire?

Assolutamente no, anzi, con il miglioramento della qualità e delle  prospettive di vita, con la possibilità di guarigione, è verosimile che sempre più numerose saranno le coppie che opteranno per la nascita di un bambino Talassemico piuttosto che per l’interruzione di gravidanza.

Occorre prepararci per il futuro potenziando i Centri di cura e formando al meglio giovani medici e operatori sanitari; occorre impegnarsi per fare rete fra i Centri e diffondere le competenze, affinché il luogo di nascita non rappresenti più un problema e a tutti venga garantito una standard di cura adeguato alle esigenze, molteplici, che questa patologia comporta.

Occorre tutelare la loro vita sociale, emotiva, lavorativa, affettiva e, se lo vogliono, sportiva, consentendo loro la realizzazione di un progetto a lungo termine, permettendo di investire sul futuro.

Ancora adesso, nel 2021, la sopravvivenza a lungo termine dei pazienti affetti da Talassemia dipende dalla disponibilità del sangue di altre persone e quindi dalla loro generosità.

Occorre sensibilizzare, dunque, alle donazioni di sangue, che sono, in ultima analisi, donazioni di frazioni di vita per questi pazienti, frazioni che, sommandosi le une alle altre, allungano la loro vita e ne migliorano la qualità .

Le donazioni offrono alle persone dipendenti dalle trasfusioni la possibilità di avere un progetto di vita sempre più simile a quella di una persona non affetta da Talassemia.

Chi dona sangue dona vita, inoltre, donare il sangue fa bene a chi riceve ma anche a chi dona. Essere donatori abituali significa, infatti, prendersi cura di se stessi attraverso i rigidi controlli a cui vengono sottoposti i donatori. 

Occorre predisporre una adeguata  politica per la raccolta e la distribuzione del sangue, specie in Regioni, la Sardegna ne è un esempio, dove la presenza di pazienti è elevata. 

Solo nel nostro centro qui a Cagliari ci sono 500 pazienti politrasfusi, noi siamo sempre in una sorta di stato di emergenza perché il sangue per queste persone è vitale. Ecco perché invito tutti a donare, i pazienti sopravvivono grazie a questi gesti di generosità.

I sardi sono generosi, ma il nostro fabbisogno è notevole, ecco perché non raggiungiamo un’autonomia di sangue e siamo costretti a importarlo da altre Regioni italiane. Il periodo estivo, è sempre quello nel quale si registra una forte carenza di sangue e una diminuzione nel numero delle donazioni, nonostante la necessità di trasfusioni, per terapie, interventi e incidenti, sia sempre altissima. 

Dai 18 ai 65 anni è possibile donare il sangue se si è in buone condizioni di salute lo si può fare in tutti i Centri AVIS e anche all’Ospedale Brotzu. (Clicca qui)

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